Geenimutatsiooniga poiss vajab ravitoitu
Silja Paavle, 20. mai 2017
7-aastane Põlvamaa poiss Sander vajab geenimutatsioonist tuleneva haigusega toimetulekuks ravitoitu, mille soetamisel toetab tema perekonda ligi 3000 euroga aastas SA TÜ Kliinikumi Lastefond.
Sandril tekkisid kohe peale sündimist terviseprobleemid ning 3-kuusena algasid epilepsiahood. Mitmete uuringute tulemusena diagnoositi lapsel entsefalopaatia ehk ajutalituse häire, epilepsia ning nägemisnärvi kõhetus, millega kaasneb nägemisfunktsiooni langus. Tänaseks on geneetikud avastanud, et poisil on haiguslikke muutuseid põhjustav mutatasioon valku kodeerivas geenis.